目的：白血病相关融合基因检测作为白血病诊断，预后评估及微小残留病（minimal residual disease，MRD）检测已经得到认可。混合系白血病（Mixed lineage leukemia ,MLL）基因重排提示预后不良。本研究应用多重巢式 - 聚合酶链反应（Multiple nested reverse transcription-polymerase chain reaction）方法检测急性髓系白血病患者中MLL相关融合基因。报道了急性髓系白血病患者MLL基因的重排的发生率，临床特点和预后特征分析。北京301医院血液病科杨华
方法：本研究回顾性分析。2008年4月至2011年11月中国人民解放军总医院的433例AML患者，应用多重巢氏PCR的方法筛选433例AML患者中的11种MLL基因重排的发生率。这11中MLL基因重排包括(MLL-PTD,MLL-AF9,MLL-ELL,MLL-AF10,MLL-AF17,MLL-AF6,MLL-ENL,MLL-AF1Q,MLL-CBP,MLL-AF1P,MLL-AFX1)。在433例AML患者中有68 例合并MLL基因重排，阳性率为15.7％，我们分析68 MLL基因重排的AML患者的预后特征。 24 接受异基因外周血造血干细胞移植(Allo-HSCT)（3例失访）。34例患者接受了化疗其中（6例失访）和8例化疗小于4个周期的化疗。2例患者进行自体造血干细胞移植(Auto-HSCT)和8例患者放弃治疗。移植组21例患者，化疗组20例患者，比较２组OS,DFS是否有差异,及应用单因素及多因素等方法分析预后的影响因素。
结果：24例MLL基因重排发生在M5病例数最高（35.3％）。以上11种基因的阳性例数及阳性率分别依次为21（4.84%）、15（3.46%）、10（2.31%）、8（1.85%）、3（0.69%）、3（0.69%）、3（0.69%）、2（0.46%）1（0.23%）、1（0.23%）、1（0.23%）。在MLL融合基因阳性的患者中，中位随访时间为29个月。完全缓解CR率为（35/41）85.4％，第一疗程缓解率（CR1）为（16/41）39%。总复发率为（15/41）36.6%，移植组的复发率（6/21）为28.6%，单纯化疗组复发率为40％。移植组与单纯化疗组的OS分别为（57.4±5.9月21.0±2.1月，P0.01）。移植组比单纯化疗组在OS上有优越的生存优势（3年OS：76±10％和32±11％，P 0.01）；在dfs移植组与单纯化疗组比较无明显优越性（3年 dfs:= vs.= p=0.05）。
单因素及多因素分析，治疗方案选择（移植或化疗）（RR = 0.216，95％CI 0.125-0.893，P =0.001）。发病时血小板数(50×109 /l或≤50×109 /l) (RR = 0.221, 95%CI: 0.073-0.674; P=0.008)。CR与否（RR = 0.358, 95%CI: 0.131-0.981; P=0.046）为OS及的独立预后因素。移植，血小板50×109 /l，CR的患者预后较好。髓外受累，发病时白细胞10×109/l，均不影响OS。发病时血小板数(50×109 /l或≤50×109 /l)（RR = 0.154,95%CI: 0.033-0.714; P=0.017）及是否髓外受累（RR = 4.447,0.95%CI: 1.491-13.263; P=0.007）为DFS及的独立预后因素。血小板减少及髓外受累的患者易复发。而是否CR，是否移植，是够发病时白细胞10×109/l，均不影响DFS。
经过4个周期化疗或在移植前检测微小残留病（minimal residual disease MRD，MRD）阴性患者22例， MRD阳性患者19例，比较２组OS及DFS，发现MRD阴性患者具有较好的OS（P = 0.001）和DFS（P = 0.001）
结论：应用多重巢式PCR方法筛选AML患者中的MLL基因方便、快捷、经济、准确的。对于MLL基因重排AML患者中(Allo-HSCT)能够明显延长OS，能更好的获得较好的预后及长期生存。发病时血小板计数为OS及DFS的独立预后因素。CR为OS的独立预后因素，髓外受累是DFS的独立预后因素。MRD阴性患者预后较好。发病时血小板减少的MLL基因重排AML患者预后差。
