抽动秽语综合症是怎么一种病？

抽动秽语综合症是以某种形式的不随意、快速、重复的非节律运动或/和无明显目的、突发性发声抽动为特点的一种复杂的、慢性神经精神障碍。抽动具有不可克制的体验，但通常可自我控制一段时间，且因紧张而加重，在睡眠时消失。常伴有强迫、冲动及多动等行为和情绪障碍。抽动障碍首先由J.M.G.tard(1825)和Georges Gilles de la Tourette(1885)描述。60年代以前一直视为原因不明、罕见、可自愈性疾病。我国曾有“多动秽语综合症、习惯性痉挛”等描述。抽动秽语综合征先以Georges Gilles de la Tourette 的名字命名，国际统称Tourette 综合症（TS）。

该病的发病机制迄今尚未明了，可能与下列因素有关：① 纹状体系统中DA受体（DR）超敏，应用DR拮抗药能够有效控制抽动症状，反之应用苯丙胺（amphetamine）可使抽动症状明显恶化。②在患儿脑脊液中DA代谢产物高香草酸（HVA）含量明显降低，且降低的程度与症状的严重度有关。血浆色氨酸水平和脑脊液中5-HT代谢产物5-羟色胺酸（5-HTP）含量明显降低，且抽动的程度与5-HT代谢产物5-羟吲哚乙酸（5-HIAA）浓度变化有关。表明在TS中存在5-HT代谢异常。③ 在脑发育早期，由于兴奋性氨基酸和性激素的过度营养作用，引起兴奋性神经元持续去极化。本病男性多于女性，提示主要和雄激素有关。④巨细胞病毒感染造成脑内以基底节为主的慢性损害也可能是TS的病因之一。此外，有作者报道在患儿的血清中存在抗人尾状核抗体，提示免疫机制也可能与本病有关。

近30余年来，人们对抽动障碍的认识发生了戏剧性变化，特别是90年代以来，普遍认为抽动障碍非常多见，是一种由遗传缺陷和不良环境因素所致的神经精神发育障碍。症状从轻至重，复杂多变，不仅表现为抽动，而且有多种情绪和行为异常。但我国医学界对此病认识仍很混乱，把这些儿童的表现当成“坏毛病”、“沙眼”、“结膜炎”、“咽炎”等现象极为普遍；即使能识别者也常因持有“可自愈性”的观点而延误治疗。据调查，治疗延误或诊疗混乱者占75％，诊断延误时间平均为3年。抽动障碍并不少见，有研究表明，抽动障碍实际上非常多见，其患病率达0.05％～3％。多年来，许多医生认为抽动障碍是一种可自愈性疾病，不必采用特殊治疗。然而，事实并非如此，许多病人症状迁延，治疗困难，甚至导致为终身疾患。一项由22个国家参加的对3500名抽动秽语综合症病人的综合研究中，在接受治疗的情况下，19.4％的病人16岁以后仍然症状明显，没有自愈性的报道。据分析，自愈性的概念主要是以偏盖全所致。许多人将暂时性抽动障碍(病程不超过1年)与慢性抽动障碍和抽动秽语综合症混为一谈，所以得出错误结论。

起病年龄多在3~12岁，平均为7岁，男孩多见。多发性抽动是早期主要症状，一般首发于面部，表现为眼、面肌迅速、反复不规则地抽动，如眨眼、鼻子抽动、“扮鬼脸”，以后出现其他部位的运动性抽动，如甩头、点头、颈部快速而短促地伸展、耸肩，症状可逐渐向上肢、躯干或下肢发展，出现肢体或躯干短暂的不自主运动，如上肢投掷运动、踢腿、下跪、屈膝、顿足或躯干弯曲、扭转动作等。抽动频繁者1d可达十几次甚至几百次。情绪激动、精神紧张时加重，睡眠时消失。发声痉挛是本病的另一特征。常出现在病程的早期，可以表现为单纯性发声性抽动，也可以发出怪异的声音，表现为喉部干咳样声响，如“嘿嘿”、“啊哼”声，或发出令人难以承受的如犬吠声、咕哝声、“咂舌”、“咔嗒”、及“吱”、“嘎”等声响。鼻部抽动则出现频繁的喷鼻、气喘、哽咽声等。当不自主发声性抽动呈现为咒骂状时即为秽语症。患儿多具有良好的自知力，但难以自我控制。发声性抽动时常在与人交谈中发生，尤其在讲话的停顿处容易出现。当患儿受情感的影响或涉及与人格和性有关的内容时，抽动出现的频率尤高。1/3患儿为了掩盖其发声性抽动的症状，常以某些特殊方式变换其表达的语言，结果适得其反使所讲的语言呈现口齿不清、语音强弱不均等特点。某些患儿唯恐其语意表达不清而出现语言重复，产生了临床上的重复性语言。抽动秽语综合症症状从轻到重，复杂多变，不只表现为抽动，而有多种情绪和行为问题。常导致自身心理困扰并影响他人的日常生活和学习。据调查，抽动秽语综合症中，60％合并多动症、59％合并强迫症、15％有品行障碍、23％学习困难、20％心境障碍、18％伴有焦虑、14％有自伤、20％社会技能有问题、25％有睡眠问题、37％脾气控制困难。药物难治性抽动秽语综合症的特点是症状严重和多肌群抽动，合并精神症状者多(其中多动占64％、行为问题占54％、脾气控制问题占52％、强迫占31％、睡眠障碍22％、情绪障碍占20％)。

少数患者可有非特异性脑电图异常。头颅CT/MRI显示部分患者双侧基底节不对称、左侧尾状核较右侧大、侧脑室轻度增大，MRI有时可见双侧尾状核、豆状核缩小。

本病迄今为止没有特效药物，在一部分患者中，氟哌啶醇、硫必利、利培酮等药物可能有效。立体定向射频治疗可以缓解部分药物难治性患者的抽动症状，提高生活质量。