蚕豆病又叫红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq28,呈X连锁不完全显性遗传。临床表现主要是溶血性的贫血,通常是发作性的,在服用某些药物、感染、食用蚕豆等应激状态下发作。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低是诊断本病的主要依据。对于确诊为该病的患儿,父母不要让其进食蚕豆或者是会引起溶血的药物。
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