21-三体又称之为唐氏综合征，这个疾病也叫做先天愚型，在活产婴儿当中发病率应该是6%-1‰之间，母亲的年龄越大，发病率越高。本病的一个主要的特征就是智能发育落后，出现特殊的面容，生长发育迟缓，有可能会伴发有多种畸形。实验室检查最主要的就是进行染色体的核型检查：多了一条21号的染色体，或者21号染色体出现了平衡易位。这个疾病没有办法得到治疗的，只能够缓解症状。如果妈妈在怀孕的16-20周进行无创DNA检查，查出21-三体，属于高风险，那就应该进行羊水DNA的检查，这项检查的准确率可达到99%以上，如果确诊是阳性，就尽快引产放弃这个孩子，因为生下这个孩子对家庭和社会都是一种负担。
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