常见肌营养不良的分类及临床症状

目前最为常见的肌营养不良类型有：假肥大型肌营养不良，强直性肌营养不良以及面肩肱型肌营养不良，其次是肢带型肌营养不良，以及儿童或婴儿起病的先天性肌营养不良，较为少见的眼咽型肌营养不良等。

每一种肌营养不良症多因其临床特点而命名，如假肥大型肌营养不良有小腿后群肌肉的假性肥大，强直性肌营养不良有寒冷或反复运动后的肌肉强直，面肩肱型肌营养不良以肩带肌、肱肌、面部肌肉萎缩无力为主要表现等。尽管如此，肌营养不良均为遗传性疾病，绝大部分目前已明确致病的基因及蛋白，只有少数几种发病机制尚未明朗。

假肥大型肌营养不良依据不同的发病年龄、疾病严重程度可分为两种临床类型：杜兴氏肌营养不良及贝克型肌营养不良。杜兴氏肌营养不良多在5岁以内起病，表现为四肢乏力，以双下肢为主，可发展至上肢，在12岁左右多丧失独立行走能力。贝克型肌营养不良发病年龄较晚，少数患者甚至可在成年后仍长期保留行走能力。

假肥大型肌营养不良因位于X染色体的Dystrophin基因突变所致，呈伴性遗传，因此绝大部分患者均为男性，而其母亲为携带者。非常少数的情况下，女性携带者也会出现四肢无力的症状。这一类型肌营养不良患者可出现心脏受累的症状，因此对于心功能的监测非常重要。早期诊断对于母亲的再生育也有很大帮助，可以更好得实现优生优育。对于Dystrophin 基因的特定部位突变，基因治疗的研究正在进行。

强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传的疾病，患者通常有家属出现类似症状，但每一代患者由于外显率不一样，发病的严重程度也可能不一致。除了寒冷及反复运动后诱发的肌肉强直外，随着时间推移，患者出现四肢肌肉萎缩、无力的症状。

根据临床表现不同，可分为强直性肌营养不良1型和2型。1型患者还可出现早秃、白内障及心脏传导障碍等，需要及早排查，防治并发症。对于患者的强直症状，美西律部分有效。

面肩肱型肌营养不良患者呈常染色体显性遗传，早期可出现不对称的肩带肌及肱肌的萎缩、无力，并逐渐出现面肌无力。由于面部肌肉的受累，患者嘴唇向前撅起，出现“鱼唇”，无法吹口哨。也会出现眼睑闭合不全等症状。

肢带型肌营养不良为一大组疾病，目前已发现的有二十余种亚型。根据遗传方式可分为常染色体显性遗传(1型)及常染色体隐性遗传(2型)两种，目前发现和报道的多为2型。

肢带型肌营养不良症2型患者部分有父母近亲婚配史，自少年或青年起病，以肩带肌、盆带肌萎缩、无力为主要表现。每一种亚型均由不同的蛋白病变所导致，诊断需依赖肌肉病理、免疫印迹及基因检测。目前我国较为常见的是肢带型肌营养不良症2B型及2A型。

无论哪一种肌营养不良，目前均无非常有效的治疗手段。但功能康复锻炼和基因治疗是目前发展迅速的手段之一。