PHACE是新近命名的一种累及皮肤、脑、眼和身体腹侧的神经皮肤综合征，是面部节段性IH最常见的并发症。PHACE由首字母缩写词组合而成，包括颅后窝血管畸形、面部血管瘤、动脉异常、主动脉狭窄和（或）心脏缺损、眼部异常及胸骨裂。
根据2009年发布的诊断标准，依据就诊时受累的器官，将患者分为确定是、很可能是和有可能是3个危险层次。PHACE患者中，接近90％为女性。然而，与非综合征性IH不同，PHACE患者出生时胎龄和体重多为正常，也多为单胎妊娠。对108例面部节段性IH患者进行的前瞻性研究发现，近1/3满足PHACE的诊断标准。所有面部节段性IH患者都应在就诊时或就诊前进行磁共振成像（MRI）或磁共振血管造影（MRA）评价，因为脑结构和脑血管异常是PHACE患者最常见的皮肤外异常表现，发生率为72％～94％。额侧方（1区）或下颌（3区）区IH与脑部受累的关系最密切。脑血管异常的出现率依次为发育不全（56％）、血管发生和发育异常（47％）、血管狭窄（39％）、血管闭塞或发育不全引起的不显影（20％）以及胚胎动脉未退化（20％）。与Sturge-Webe综合征一样，绝大多数脑血管畸形发生于皮肤IH的同侧。其中，大脑内动脉是最常见的受累动脉。脑结构异常较血管异常少见，其中以颅后窝畸形（发育异常）最常见。永久性神经功能损伤包括发育迟缓、癫痫、头痛和卒中。
PHACE患者伴发的心血管异常中，41％表现为主动脉弓、心脏内或头臂血管异常，锁骨下动脉异常搏动（21％）较缩窄（19％）略常见。心脏受累的患者中，92％有脑血管或颈部血管异常，这是一个增加脑血管意外发生可能的已知危险因素。PHACE综合征出现的血管缩窄与一般血管缩窄显著不同，其特征为大段横弓狭窄、且邻近动脉瘤样扩张部位。7％～17％的PHACE患者伴眼部异常，包括牵牛花症视神经盘异常、视神经发育不全、视网膜血管异常、胚胎血管未退化、缺损和视盘旁葡萄肿等眼后段异常。眼前段异常如白内障和小眼畸形等，是诊断的次要标准，另有学者建议将先天性青光眼列入诊断标准。超过15％的患者伴脐上裂和胸骨裂，而动静脉畸形罕见。与PHACE综合征相关的下半躯体疾病有脂肪瘤、泌尿生殖系统异常、溃疡、脊髓病（脊髓拴系是最常见的皮肤外表现）、骨畸形、肛门直肠畸形（肛门闭锁最常见）、动脉异常和肾功能异常等。3个月以下的患儿，有必要对腹部、骨盆和脊柱等部位进行超声筛查；而大于3个月的患儿，应根据皮肤IH和其他异常的部位进行MRI和MRA检查。
PHACE患者可采用口服普萘洛尔治疗，剂量按1.8 mg/kg ，分2～3次口服，平均疗程12.3个月。为防止诱发卒中，用药剂量尽可能低，缓慢增加剂量，分3次口服，以防血压突然变化，同时严密随访和评价，包括进行神经内科会诊。
