唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的激素值，甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，通过这三个激素值的测量，再结合孕妇的年龄、体重和孕周，进行计算机软件分析，测出唐氏综合征的风险度，以分子和分母的形式体现，分母越大，风险越小。如果风险度大于1/380为高风险，需要行羊水穿刺或脐带血穿刺产前诊断；如果风险度在1/380-1/1000之间，为中度风险，需要行无创基因检测；如果风险度小于1/1000，为低度风险，进行常规的产前检查和四维超声畸形排查就可以了。
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