临床如何检查酪氨酸血症？

根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸血症Ⅰ型也称为肝肾型酪氨酸血症，本型的临床特征是出现进行性肝脏和肾脏损害，最终出现肝硬化和Fanconi综合征。

临床检查：

急性型在生后一个月左右出现肝功能不全、低血糖、出血倾向和腹水等症状，同时出现酸中毒和低磷酸血症肾近曲小管的损害，有佝偻病的表现;慢性型与急性型的症状相同，只是病情进展较缓慢，1岁左右以佝偻病和肝肿大而发病，也有学龄期出现佝偻病而发病的报道。

酪氨酸血症Ⅱ型患儿眼症状为主要特征，生后数月出现流泪、畏光和结膜充血等症状，继而出现角膜溃疡和混浊、眼球震颤等，同时手掌和足底出现水泡、溃疡和过度角化，1岁以后出现智力和发育障碍。而酪氨酸血症Ⅲ型患儿一般无症状，也可以出现轻度的精神发育迟缓、痉挛和共济失调等症状。

酪氨酸血症除了根据以上症状来检查外，尿中酪氨酸和酪氨酸蓄积导致的代谢产物(4HPL、4HPP、4HPA)成份明显增高。另外，检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。