血清中胆固醇高的原因主要包括原发性高胆固醇血症、继发性高胆固醇血症，原发性高胆固醇血症多是由于单一基因、多个基因突变所导致，具有家族聚集性，有明显的遗传倾向，尤其是单一基因突变者，临床上又称为家族性的高胆固醇血症。
家族性高胆固醇血症属于常染色体显性遗传性胆固醇代谢障碍，临床特征主要表现为血清低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高和早发冠心病。继发性高胆固醇血症主要是由于其他疾病所引起的高胆固醇血症，比如肾病综合征、甲减。
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