白化病是什么？

什么是白化病？

白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述，因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1：15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

白化病是如何遗传的？

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。

有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

白化病的主要类型是什么？

白化病的分类方法较多。按累及部位的不同，白化病分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否，白化病可分为综合征性和非综合征性（又称单纯性）白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性，分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。

引起白化病的基因是什么？

随着近年来对白化病的深入研究，目前已发现导致全身性白化病的基因至少有 18个，导致局部性白化病的基因至少有8个。而且还有可能陆续发现新的白化病基因。

白化病的临床表现如何？

各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌； 眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退，甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。多数患者的寿命和智力等不受影响，一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。

白化病如何诊断？

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的基因分型诊断很关键。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。

白化病有无防治办法？

白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，以预防为主，产前基因诊断 预防患儿出生是最主要的预防措施。日常生活中尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

有关白化病的基因诊断

我院皮肤科门诊和中国科学院遗传与发育生物学研究所合作，已建立了常见白化病基因的系列诊断方法，专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗，其根本目的在于：

在基因诊断的基础上进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。

已患病者确定其基因类型，以指导对症治疗及了解预后。

产前诊断以指导优生。

白化病基因诊断流程

申请白化病基因诊断者，需采集外周血2～4ml。基因诊断前先通过遗传咨询和必要的检查，进行临床分型，根据不同分型，采用不同的基因诊断策略。目前所采用的白化病基因筛查方案一般能对90％以上的患者或携带者做出准确的基因分型诊断，基因突变的结果经基因测序确认。