解析婴儿痉挛症的几大常见问题

婴儿痉挛症又称 West 综合征( West syndrome，WS)、点头样癫痫，是一种多种病因引起的癫痫综合征，是婴儿期最常见的难治性癫痫，约占婴儿期严重癫痫的一半，在活产婴儿中的发生率为 0.016 ％ ～ 0.042％。属于年龄依赖性癫痫，发病越早，预后越差，且起病后有智力运动发育的停滞或倒退，多数预后不良。95％的患儿有智力缺陷，且多为重度;此外，精神、行为障碍也较常见，如多动综合征、孤独症、继发性癫痫等。多在1岁内起病，其发病高峰期年龄为3~6个月。发作时间多在入睡前和刚醒来阶段，每日发作数次至数十次，甚至上百次。婴儿痉挛症按病因可分为症状性、隐源性和特发性。症状性婴儿痉挛症占85％~90％。临床表现为反复的痉挛发作，通常为成簇(成串)发作;脑电图高峰节律紊乱，特征为随机、高波幅棘波和慢波;伴有明显的精神运动发育迟滞(80％~90％)。大样本随访研究结果证实其病死率为10％ ～ 24％。WS虽对病因总结了一些常见的相关因素，但对发病机制认识不足。对于WS病因曾有很多观点，目前集中于两种意见：起源于脑干或大脑皮层。认为脑干是WS 的责任结构;婴幼儿期 WS 同时有皮层受损和脑干功能异常及结构改变;但脑干严重障碍与WS 的智力发育迟滞及认知功能障碍关系更为密切。

目前已知100多种病因可致婴儿痉挛症。婴儿痉挛症患儿出生前可能的致病病因包括：基因突变、染色体畸形、先天性脑发育异常(皮质发育不良，胼胝体发育不良、巨脑回)、神经皮肤综合征(结节性硬化等)、代谢性因素[氨基酸代谢病(苯丙酮尿症)]、感染等;出生时可能的致病病因包括：缺血缺氧性脑病、产伤、颅内出血等;出生后致病的可能病因包括：中枢神经系统感染、脑外伤等。临床痉挛发作的特征：痉挛发作表现为短暂、同步的头部、躯干和肢体运动,有时头、躯干或肢体独立运动。这种运动可以是屈肌、伸肌,或屈、伸肌混合型运动[3]。脑电图的典型或变异型高峰节律紊乱是其特征。典型高峰节律紊乱表现为几乎持续杂乱不规则棘波、多棘波、棘慢波、尖慢波、慢波。变异型高峰节律紊乱可表现为不对称性高峰节律紊乱，即一侧波幅较对侧更低，或波率较对侧更慢;也可表现为相对对称性高峰节律紊乱;还可表现为局灶性异常的高峰节律紊乱，出现局灶性棘波和尖波活动;也有表现为一侧高峰节律紊乱，或类似暴发-抑制的脑电图等。

尽管婴儿痉挛症的治疗目前已有很大的进展，各种治疗方案的应用提高了痉挛的有效控制率。但起病后患儿智力运动发育的迟缓仍不能得到改善，且较起病前更差。西药治疗的副反应，严重影响了患儿的生长、发育。