唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期唐氏筛查是在怀孕11-13+6周期间做，中期唐氏筛查是在怀孕14-20周期间做。两期唐氏筛查都要联合起来筛查。唐氏筛查是产前检查当中一项非常重要的检查，它主要是筛查21三体、18三体还有神经管缺陷的风险。如果唐氏筛查提示高风险、临界风险或者是指标异常，都需要进一步的行产前诊断和产前咨询。对于高风险的孕妇是建议行介入性的产前诊断，对于临界风险和指标异常的孕妇，可以考虑选择无创基因检测，因为无创基因检测是无创的，而且现在的准确率也可以达到99%。
