凸腭是怎么引起的？

凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。本病呈常染色体显性遗传，下面为大家介绍本病的具体病理机制。

马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。马方综合征是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病，常为染色体显性遗传。病变主要累及中胚层的心脏、骨骼、肌肉、韧带和结缔组织。临床主要表现全身管状骨细长、蜘蛛样指（趾）（骨骼病变）；眼晶状体脱位（眼部病变）；关节松弛；心脏大血管改变，升主动脉根部扩张、或急慢性主动脉夹层，主动脉瓣反流或二尖瓣脱垂（心血管病变），以及肺和神经系统畸形的一组综合征。

在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。