防止先天性心脏病误诊的对策

(一)提高对先天性心脏病病因的认识：

先天性心脏病的病因尚不十分明确，目前认为本病是多因素疾病，属外界因素与遗传因素相互作用的结果。外界因素：子宫内病毒感染，以风疹病毒感染最为突出，其他病毒如巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等的感染也有致病可能;妊娠早期用抗惊厥药尤其是苯妥英和三甲双酮，其他药物如锂盐、黄体酮、华法林和苯丙胺等也可致心血管畸形;高原地区氧分压低，高龄产妇，患糖尿病、苯酮尿病、高钙血症的母亲，营养不良，羊膜病变，儿受压，妊娠早期先兆流产，放射线辐射的影响等都有致先心病的可能。

遗传因素：患先心病的母亲和父亲其子女的先心病患病率分别为3％～16％和1％～3％，远高于人群的患病率。先心病中5％伴有染色体异常，3％伴有单基因突变。许多遗传性疾病伴有先心病，如21三体综合征(先天愚型、Down综合征等)、18三体综合征(Edward综合征等)、13三体综合征(Patau综合征等)等病伴有先心病者分别占40％～45％、50％～100％和80％～90％;5染色体短臂缺失的猫叫综合征和性染色体异常的XO综合征(Turner综合征)分别有20％和35％伴有先心病。单基因突变中常染色体显性遗传病的Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Leop-ard综合征伴有先心者分别占100％、50％和50％;常染色体隐性遗传病的Ellis-VanCreveld综合征和X连锁遗传病的Gorlin-Goltz综合征分别有50％和10％伴先心病。

(二)注意先天性心脏病的早期诊断：

随着医疗技术与诊断水平的不断进步，使先天性心脏病的早期诊断成为可能。先心病的早期诊断使先心病能够得到及时、有效的治疗;同时可以避免今后不必要的误诊。近年来，随着超声心动图技术的发展，尤其是高分辨率解剖图象和现代多普勒技术的发展，运用该技术可对胎龄16周以上的胎儿心脏进行检查，产前一旦诊断胎儿心脏病，可采取必要的干预措施。临床医师也要提高新生儿、婴幼儿先心病的诊出率。

心脏杂音为最常见的体征，出现频率为71.43％，新生儿、婴幼儿先心病杂音多不典型、不稳定，有杂音不一定有先心病，尤其是严重复杂先心病常不伴有杂音，但出现连续的、粗糙的、响亮的杂音，高度怀疑先心病的可能性;青紫出现频率为第二位，早期出现严重的青紫，持续吸氧不缓解，多提示为复杂的先心病;先心病的呼吸急促等表现与原发性肺部疾病不同，以呼吸增快为主，极少出现鼻翼扇动、三凹征等，因此，对怀疑有先心病的患儿，应尽早行多普勒超声心动图检查，多普勒超声已成为早期发现和诊断先心病最有价值的方法，它可直接显示心内结构，对单纯左向右分流先心病的诊断符合率可达99％，而对复杂型先心病诊断完全符舍率达79.4％。

(三)仔细询问病史，认真体检：

先心病患者心、肺储备能力有限，活动能力弱，剧烈活动后可出现口唇发绀，抵抗力差，平素易“感冒”，偶尔会现有浮肿、尿少、呼吸费力等症状，这些临床表现有时在幼年就出现;虽然有的先心病出现症状较晚，但出现症状以前并无其它心、肺疾病，症状随年龄增长有缓慢加重的趋势。先心病最典型的体征是心脏杂音，有的患者有紫绀、杵状指(趾)、发育不良、心前区隆起等。临床医师有时工作繁忙，就诊病人较多，往往根据病人的主诉，未经仔细体检，就轻易地诊断为一些常见病或维持初次诊断，有时虽未造成严重后果，但增加了病人经济负担，浪费了病人宝贵的时间。如果通过仔细询问病史，认真体检，一般都可以发现先心病的一些临床特点，从而避免误诊。

(四)不要忽视各种辅助检查，提高综合分析能力：

临床医师根据病史、体检结果往往只能作出初步诊断，而各种辅助检查结果对于疾病的确诊起到关键性的作用。医师不能只根据简单的询问病史及查体就轻易的作出某一、二种诊断，还要选择必要的辅助检查予以证实或排除。随着影像技术的发展，心导管和造影技术已不再是先心病的主要诊断方法，心脏超声心动图成为目前诊断心血管疾病最常用的无创检查手段，特别是PDE、CDFI技术的应用大大提高了先心病的确诊率，但受超声医师的操作技术、超声设备、病人体型、疾病本身等的影响，仍存在一定的误诊率。有人主张实行二级或三级超声医师负责制，制定严谨的操作程序可以减少超声误诊。

近年的研究证实，经食道超声心动图对于多种先天性心血管疾病具有重要的价值，与经胸超声相比更具优越性。每位医师都应具有综合分析能力，因为心超对先心病的诊断符合率高，医师对其检查结果较为信赖，如果心超诊断有误，就容易引起疾病的误诊，此时应结合病史、体检、其它的辅助检查结果如胸片、心电图等，进行全面的分析，发现有明显不符者，应考虑诊断是否有误。

(五)动态观察疾病的诊治过程

任何疾病都有它的发生、发展过程，因此动态观察疾病的诊治过程，可以观察各种医疗手段对疾病的治疗效果，治疗效果的好坏可以从一个侧面证实原先的诊断是否正确，或经过治疗后更有利于获得正确的诊断。如先心病伴肺动脉高压的患者，由于肺动脉压力的增高使左、右心系统之间的分流减少或消失，心超检查若没发现异常分流束，而胸片检查示右心扩大，肺动脉段隆起，心电图检查示右心肥厚，就容易误诊为原发性肺动脉高压。但通过各种降肺动脉压力的治疗后，病人症状改善，复查心超示肺动脉压力有所降低，说明肺动脉高压的诊断可以确立;另外，由于肺动脉压力的降低，使左、右心系统之间的压力阶差增大，心超检查容易发现心血管的异常分流束，从而减少误诊的发生。

(六)提高对非儿童患者的警惕性：

成年人先心病的发病率明显低于儿童及婴幼儿，一般儿童如出现心、肺功能不全，听诊有心脏杂音都会想到先心病的可能，而在医疗条件差的地区、对机体血液动力学影响小的患者，不一定在儿童期前就能获得诊断。由于在幼年没有明显的临床症状，到了成年后如出现活动后胸闷、气促、咳嗽、咯血、或听诊有心脏杂音，就会首先考虑风心病、肺心病、支气管扩张症等，但通过仔细的心脏听诊、必要的一些辅助检查，不难诊断出先心病的存在。因此，提高对非儿童先心病患者的警惕性，遇到成年人主诉心、肺方面的临床症状时，要时刻怀疑是否患有先心病，这样才能有效减少误诊。