最新版马凡氏综合征诊断标准―“修订版Ghent标准”简介

“修订版Ghent标准”（RevisedGhentcriteria）是目前国际上关于马凡综合征的最新版诊断标准，它于2010年发表于国际知名的JMedGenet杂志。其主要内容如下：

一、无家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断马凡综合征

1、主动脉根部Z评分≥2，晶状体异位，并排除Sphrintzene-Goldberg综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病；

2、主动脉根部Z评分≥2，并且检测到致病性FBN1基因突变；

3、主动脉根部Z评分≥2，系统评分≥7，并排除Sphrintzene-Goldberg综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病；

4、晶状体异位，并且检测到与主动脉病变相关的FBN1基因突变；

二、有家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断马凡综合征

5、晶状体异位，并且有马凡综合征家族史；

6、系统评分≥7，有马凡综合征家族史，并排除Sphrintzene-Goldberg综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病；

7、主动脉根部Z评分≥2（20岁以上）或≥3（20岁以下），有马凡综合征家族史，并排除Sphrintzene-Goldberg综合征，Loeyse-Dietz综合征和血管型Ehlerse-Danlos综合征等类似疾病。

注：（1）“主动脉根部Z评分”是一种评价主动脉根部扩张程度的方式，评分值越高，主动脉根部扩张越严重；（2）“系统评分”是全面评价全身各器官、系统所表现出的马凡综合征特征性症状的方式，总分20分，达到7分认为有诊断参考价值（评分点包括：同时出现指征和腕征得3分（只占其一得1分），出现鸡胸得2分，漏斗胸得1分，足跟畸形得2分（平足得1分），气胸史得2分，硬脊膜膨出得2分，髋臼突出得2分，上部量/下部量减小、臂长/身高增加且无脊柱侧凸得1分，脊柱侧凸或后凸得1分，面征得1分，异常皮纹得1分，近视大于300度得1分，二尖瓣脱垂得1分）。

译自：LoeysBL,DietzHC,BravermanAC,etal.TherevisedGhentnosologyfortheMarfansyndrome.JMedGenet.2010Jul;47（7）:476-85