随着超声心动图技术和发展，尤其是高分辨率解剖图象和现代多普勒技术的发展，运用该技术对胎龄16周以上的胎儿心脏进行检查已成为可能。在胎儿时期正确地诊断先天性心脏病，对于提高和促进我国的优生优育水平，及时合理地治疗干预先天性心脏病都有极为重要的意义。
引起胎儿心脏发育畸形的原因是多方面的，若存在以下高危因素，则需高度警惕胎儿先心病的发生，主要包括：
一、母体的因素：
1、母亲怀孕早期患各类感染性疾病，尤其是病毒性感染，如风疹、水痘、流感、流行性腮腺炎等；
2、各种类型的糖尿病，尤其是在妊娠早期的胰岛素依赖型病人；
3、结缔组织疾病，如系统性红斑性狼疮，风湿性关节炎；
4、孕期接受某些药物或毒物影响：常见有苯丙胺、化学物质锂、三甲双酣、大伦丁、酒精、吸烟；
5、高龄孕妇及不正常妊娠史：孕妇年龄大于35岁，其胎儿染色体畸变的机率增高；
6、近亲婚配：近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。
二、来自胎儿方面的因素：
1、常规产前超声检查发现胎儿心脏可疑异常。
2、常规检查中发现以下器官的畸形，提示与先天性心脏病有较大关联：
（1）脑积水；
（2）食道闭锁、十二指肠闭锁、空肠闭锁；
（3）脐膨出、胃肠膨出 ；
（4）肾脏发育不全；
（5）膈疝。
3、染色体异常
染色体异常的胎儿中，先天性心脏病的发病率以第21对染色体三体即先天性愚型最高为50％，其他有18对染色体三体畸形、Tuner’s综合征等。
4、胎儿心律失常
胎儿心律失常包括心动过缓，心动过速和心律不齐。以上三种情形均为胎儿超声心动图检查的适应症。
5、胎儿水肿
非溶血等免疫问题引起的胎儿水肿可能因心脏畸形或心功能不全引起。
先天性心脏病的家族史：
本病有遗传因素存在。遗传学的研究认为，多数的先心病是多个基因与环境因素相互作用所形成。
近十多年来，随着围产医学的发展，妇产科、新生儿科及小儿专科之间的合作需求，越来越希望共同讨论和制定胎儿时期的监护原则及治疗方法，对胎儿做及时全面的检查及评价，从而预测出生后的状况，同时应当及时与孕妇及家属讲述胎儿的状况和预后，给予合适的干预。
妊娠期预防胎儿先心病主要是在妊娠期避免前述足以引起本病的各种有关因素，存活到成年期的先心病患者，宜根据其心脏功能情况来安排工作，无紫绀的病人一般能胜任生育，但有先心病的父母其子女患先心病的机会较多，有右至左分流的病人则不宜妊娠。
预防措施包括：
1、妊娠早期避免感冒，少到公共场所。这是预防先天性心脏病的一个重要的措施；
2、常规超声检查：心脏发育接近完善时（妊娠16周以上），行彩超查胎儿心脏的发育情况。若胎儿心脏有心脏畸形而且比较复杂，比如左心室发育不良综合症等，需考虑舍去胎儿；
3、避免放射性物质及场所，但是目前尚无确切的证据；
4、避免家庭装修，其造成的空气污染对心脏发育的影响不确切，可能影响胎儿的发育；
5、父母饮酒、抽烟会影响胎儿的发育；
6、避免服用、接触致畸药物及毒物。
