唐氏筛查是胎儿染色体异常的生化学指标，在妊娠16-18周的时候，35岁以下的女性可以进行抽血来检查唐氏综合征。唐筛的检查项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。
如果这三项生化学的化验指标超过了正常范围，也就是达到了高风险的标准，就要做进一步的确认检查。确认检查首选羊水穿刺染色体核型分析，这种检查是胎儿染色体异常诊断的金标准。如果考虑羊水穿刺是个有创伤性的检查，担心流产、出血和感染的风险，可以做母体外周血胎儿DNA的检测，也可以进行染色体异常的进一步筛查。
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