羊膜腔穿刺检测胎儿染色体相关问题解答

1、我们夫妇双方都很正常，也没有家族史，即使唐氏综合征筛查高风险也不会生出唐氏儿。

唐氏综合征是一个在正常人群中随机散发的染色体病，只有3％-5％左右的唐氏儿与遗传有关，即夫妇有一方是染色体平衡易位携带者，可以导致21-三体综合征的胎儿出生。其余95-97％21-三体综合征的胎儿，其父母染色体均是正常的。

2、羊膜腔穿刺是检测胎儿聪明不聪明的方法。

不是。唐氏综合征是21号染色体较正常多了一条。所以因唐氏综合征筛查高风险而行羊膜腔穿刺的孕妇，只是检查胎儿染色体是否正常。染色体不正常的胎儿大多数智力低下，但不是所有的智力低下都是由染色体异常造成的。所以羊水染色体正常只能说明胎儿不是21-三体综合征。

3、羊膜腔穿刺胎儿染色体正常，胎儿一定是正常的。

不一定。有一些胎儿由于其他原因或原因不明会有这样那样的畸形，如先天性心脏病，消化道畸形等只能通过B超诊断。所以染色体正常的胎儿还必须进行系统超声检查。

4、唐氏综合征筛查高风险，胎儿一定是21-三体综合征。

不是的。从临床总结的资料看，35岁及以上唐氏综合征筛查高风险的孕妇，3％-4％的孕妇生21-三体综合征的胎儿，35岁以下唐氏综合征筛查高风险的孕妇，2％-3％的孕妇生21-三体综合征的胎儿。所以唐氏综合征筛查高风险的孕妇大部分都生染色体正常的胎儿。

5、羊膜腔穿刺的合适孕周

一般教科书介绍羊膜腔穿刺的孕周为16-20周，但从多年的临床经验看，孕20-24周(以B超为准)羊膜腔穿刺细胞培养的成功率最高。如超过孕24周可进行脐静脉穿刺检测胎儿染色体的数目、结构异常，也可行羊膜腔穿刺取羊水，采用荧光原位杂交方法检测13、18、21、X和Y染色体的数目异常。

6、羊膜腔穿刺需要局部麻醉吗?

羊膜腔穿刺只是经过皮肤、肌肉层进入到羊膜腔，不需局部麻醉。孕中期使用麻药对胎儿有潜在的风险。

7、羊膜腔穿刺会很痛吗?

痛与不痛与每个人对疼痛的敏感程度有关。一般说来羊膜腔穿刺会有一些疼痛，但和静脉取血的感觉差不多。

8、羊膜腔穿刺的并发症有哪些?

天津医科大学总医院羊膜腔穿刺最常见的并发症是3‰的自然流产，1‰的胎死宫内以及3‰的细胞培养失败。其它风险依然存在，只是发生的概率较小，如羊水栓塞、脑血管意外等。

9、羊膜腔穿刺会造成胎儿畸形吗?

羊膜腔穿刺是在孕20-24周进行，此时胎儿的器官、肢体都已发育完成，羊膜腔穿刺本身不会造成胎儿畸形。

10、羊膜腔穿刺会误扎胎儿吗?

虽然B超定位后穿刺，但因为胎儿是活动的，所以有可能误扎胎儿，但发生的概率较小。胎儿活动还是以肢体为主，如误扎则扎胎儿肢体的可能性稍大一些。

11、羊膜腔穿刺诊断胎儿染色体异常准确率是多少?

卫生部要求染色体核型分析准确率98％。

12、羊膜腔穿刺后多长时间可拿到诊断报告?

羊膜腔穿刺后3周可拿到产前诊断结果通知书。