羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术抽取羊水，从抽取的羊水中获取胎儿细胞，把取得的胎儿细胞进行培养和染色体核型分析，诊断胎儿有无染色体异常疾病、先天代谢异常等。
如果是筛查21-三体综合征，也可以通过做无创DNA检测进行筛查。
无创DNA检测，是无创性胎儿染色体非倍体检测，是通过采集孕妇的外周血，游离提取来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，检查胎儿罹患染色体非整倍体疾病的风险值。
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