法洛四联症是一岁以后小儿最常见的紫绀型先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的10%。
法洛四联症由四个畸形组成，室间隔缺损、右心室流出道梗阻、主动脉骑跨、右心室肥厚。
大多数孩子于生后一岁内出现紫绀，多见于毛细血管丰富的浅表部位，比如嘴唇、指甲、球结膜。
因为血氧含量下降，活动耐力差，稍微一活动，比如哭闹、情绪激动、体力劳动，即可出现气急或者青紫加重。
肺动脉流出道狭窄或闭塞者，早期就可发生低氧血症，运动后有明显的蹲踞现象，因为蹲踞的时候下肢屈曲，静脉回血流量减少，减少了心脏的负荷。
同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，右向左分流减少，可以使缺氧症状暂时得以缓解。
婴儿期紫绀显著的可以采用膝胸卧位的方式，2-9个月婴幼儿如果突然出现静脉到主动脉的分流，以及肺血流量减少，会导致缺氧发作。
表现为呼吸加深加快，紫绀突然加重，严重的可以出现昏厥、抽搐，以及脑血管意外。
