Bonnevie-Ullrich综合征

一、译名：布一优综合征

二、别名：

①淋巴管扩张综合征;

②翼状综合征;

③斜颈淋巴管扩张综合征。

三、概要：主要特征为智力障碍，生长发育缓慢及淋巴管扩张性水肿，多见于女性，男女比例约为4:1。曾有人认为本综合征可能与Turner和Albright有某些相同之处。

四、病因病理：病因常不十分清楚，为一种先天遗传性疾病。呈不规则显性遗传，遗传因子未定。

五、眼部特征：

1、两眼分离过远，斜视，睑裂小，内眦赘皮，上睑下垂，隐眼小眼球，眼睑缺损，眼球突出，眼肌麻痹，泪阜缺如，泪腺发育不全。

2、角膜混浊，无瞳孔，先天性白内障。

3、视神经萎缩或发育不全，视网膜色素异常。

六、全身特征：

1、斜颈，面瘫，乳突和肩峰之间可见皮肤皱褶(翼状颈皮)。

2、骨骼畸形，生长发育缓慢，四肢畸形、肘外翻，并指(趾)，畸形足。

3、手脚有淋巴管扩张性水肿，出生后即见，多在3岁内消退。

4、多毛，颈部水肿，皮肤松弛，耳廓畸形。指(趾)营养不良。

5、智力低下，肌张力减退，颅神经机能障碍，包括动眼神经，滑车神经，外展神经以及面神经，舌下神经等。

七、鉴别诊断：本征应与Turner综合征相鉴别。

八、治疗：对症治疗。