大骨节病这一类的疾病，至今病因不明。目前仅仅能够确定的是这类疾病是一类地域性的疾病，可能跟患者长期食用的局部的水质有关系。比如患者长期吃的一些水质当中，有可能缺乏服氟和钙这两种微量元素，继而导致患者的长骨干骺端有了一些发育的异常。大骨节病这类疾病，主要集中在我国的东北三省以及山西、河北、山东等省域的部分地区。此类患者往往会呈现区域性的发作，该类疾病的患者往往生活在一些山区或者是半山区。如果此类患者的后代移居到别处，并且长期食用自来水，那么此类疾病往往会慢慢的改善甚至消失。此类疾病的患者在生长发育期一直到成年，都有可能会发病。如果发病的话，有可能会引起身材短小，并且可能会伴有关节局部肿大的情况。
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