关于漏斗胸的遗传特性

漏斗胸多表现为先天性疾病，这很容易让人联想到其遗传特性。而在发病人群中，不少患者是呈家族性发病的。我们的病人就有大量这样的情况，最多的甚至两代人中有四个人发病。这些现象会让人联想到遗传的可能。而人们在关注这种可能的同时，又会看到大量单独发病的情况，这使得有关漏斗胸发病的机制问题始终无法搞清楚。目前普遍的观点认为，漏斗胸的发病机制并不是单一的，很多因素可能通过不同的机制导致胸廓的凹陷，而遗传因素只是其中的一种而已。

目前关于漏斗胸遗传机制研究的文章并不多见。2006年，一位Nuss医生的同事Greswick医生发表了一篇调查报告,题目是《Family study of the inheritance of pectus excavatum》，对该院的部分漏斗胸患者进行了调查。

报告的病人均来自该院就诊的漏斗胸患者。在使用Nuss手术的15年中，该院就诊的病人超过1400人，其中200多个家庭有多发病例。他们对其中的34个家庭进行了家族谱系调查，调查范围包含4代人。34个家庭4代总共有1433个成员，其中163发病，男女比例为104:59。在34个家庭中，14个家庭表现为常染色体的显性遗传，4个家庭为常染色体隐性遗传，6个家庭为X染色体的隐性遗传，10个家庭呈现复杂的遗传特性。

该报告是目前为止有关漏斗胸遗传研究的最权威调查报告。然而，由于并没有对遗传的实质进行深入的研究，因此并不能对该病的遗传特性做出肯定的回答。不过由此报告可以看出，漏斗胸的遗传是绝对存在的，只不过并非所有的人都以一种机制表现出来罢了。这是与很多单一遗传疾病最大的不同。