什么是先天性肌无力综合征？

先天性肌无力综合征是一种和重症肌无力类似的肌病，主要差别是这种病是遗传性肌肉病，没有重症肌无力的相关抗体。

这个病多在婴儿发病，少数在儿童期或青少年期发病，病情发展一般非常缓慢， 所谓的和重症肌无力类似的临床表现，就是患者出现眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的无力，无力和活动有关，休息后好转，活动后加重，婴儿可以表现为发作性的呼吸困难，吃奶费力，常常因为肺部感染导致呼吸功能衰竭而死亡。

肌电图正常或出现肌源性损害，低频重复电刺击可以看到有明显的频率递减现象。这个疾病进行肌肉核磁共振检查一般没有明显异常，血清的肌酸激酶也正常，肌肉活检多数改变不明显，只有少数出现肌纤维内的微管聚集现象。

总之这个病的临床症状明显，各种检查似乎都没有明显的异常，常常误诊为慢性疲劳现象。诊断这个疾病主要依靠神经重复电刺激以及基因检查。目前已经发现至少8个基因和该病有关。