脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动细胞变性导致的肌无力和肌萎缩疾病，属于常染色体隐性遗传病，也属于罕见病范畴。本病临床表现差异比较大，根据患者起病年龄和临床病程，可将脊髓性肌萎缩症分为四个类型，即婴儿型、中间型、青少年型和成人型。
该病共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性、弥漫性麻痹和肌萎缩。通常患者智力没有障碍，感觉相对比较正常。该病婴儿型最重，可出现四肢无力、软瘫、呼吸肌无力，两岁之内的患儿多死于呼吸衰竭。成人型表现为早期运动发育比较正常，成人后才起病，呈进行性加重的四肢近端无力，但发展比较慢，预期寿命一般不缩短。中间型和青少年型介于婴儿型和成人型之间，中间型症状与婴儿型比较接近，而少年型相对影响寿命比较少。
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