糖原累积症也叫糖原储积症，是由于糖原合成或分解过程中所需要的酶缺陷，引起的罕见遗传性疾病。这个疾病是由于糖原代谢缺陷，引起的特异性的糖原在组织中积累过多而引起，遗传方式大多是常染色体隐性遗传。
目前在临床上糖原贮积症至少有12个型，临床表现各不相同，但大多数都表现为低血糖和肌无力。其中的Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型，是儿童早期最常见的类型，而Ⅴ型是成年人中最常见的类型。
