唐氏筛查主要是检查胎儿患有18三体综合征和21三体综合征以及神经管畸形的概率。18三体综合征和神经管畸形的孩子会很早夭折，21三体综合征的孩子是先天愚型，也就是唐氏儿，可以存活到成年。患病儿生活无法自理，会给整个家庭和社会带来沉重的负担。通过唐氏筛查，比如显示18三体综合征的概率为1:500，说明有五百个胎儿中可能会有一个患有18三体综合征。21三体综合征和18三体综合征都有正常的数值参考范围，比值越小越安全，如果比值超过范围，考虑是高风险或者临界风险值，需要做进一步的检查，比如可以做羊水穿刺、DNA检查或无创DNA检查，确定胎儿有无患先天性染色体疾病，以便作出进一步处理。
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