心内膜垫缺损是一种少见的严重先天性心脏病。心内膜垫是胚胎的结缔组织,参与形成心房间隔、心室间隔的内部以及二尖瓣和三尖瓣的瓣叶和腱索。缺损则可形成心血管畸形,严重缺损则形成房室共道永存。第1孔型心房间隔缺损, 症状主要为轻度运动后气急、心悸或呼吸道经常感染等。部分型和完全型原发孔缺损的症状出现较早，常发生在婴儿和儿童期;病程进展也较快，早期出现明显的心脏扩大和严重的肺部充血等现象。单心房腔型原发孔缺损的患者，由于左、右心房血液互相流通，形成混合血液，产生轻度发绀。
在部分心内膜垫缺损仅有轻度二尖瓣关闭不全时，患儿可在5 岁左右择期手术。对于心衰症状或生长发育受限出现较早的患儿，应尽早手术。完全型心内膜垫缺损，婴幼儿期即可出现心衰及肺血管病变，最佳手术年龄在3～6个月。
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