染色体检查是指染色体的核型分析，可通过传统的细胞核型分析、现代分子生物学技术、荧光原位杂交等方法来进行检查。根据染色体的长度、着丝粒的位置、臂比和随体等，借助染色体分带技术，对被检者的染色体进行分析比较排序和编号。可用于检查染色体有无数目和结构异常，正常情况下，男性的染色体是46xy，女性的染色体示46xx。通过检查外周血来检查染色体的数目，进行染色体的核型分析，可以诊断疾病的有21三体综合征。
男性生殖器官的异常或者女性的先天性畸形，可以通过染色体发现其染色体的异位、倒置、缺失等异常情况。另外，可以通过怀孕母亲的外周血或者羊水细胞进行染色体的检查，早期筛查的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等遗传性疾病。另外，染色体核查也可以作为不明原因的智力低下、多发畸形和孤独症等疾病的首选诊断手段。目前具体选择哪种检查方法？需要专业医生根据患儿的临床表现、家族史等情况来判定决定。
