女性假两性畸形是：染色体为46，XX，内生殖器（卵巢、子宫、子宫颈和阴道等）完全或部分存在，但外生殖器出现部分或完全性的男性化倾向。严重者外阴外观类似男性，阴唇皱褶会充分融合，从外面遮掩阴道，甚至完全抑制其形成，形成不同长度或沿着整个“阴茎”长度的尿道。
该病的主要病因有：
1、先天性肾上腺皮质增生；
2、肿瘤；
3、外源性雄激素作用。
药物性的女性假两性畸形往往是由于孕妇在怀孕期间服用各种合成孕激素类或雄激素类药物造成的，此类药物在胚胎外生殖器形成期（即妊娠7-10周时），影响患者外生殖器的发育使其从轻度阴蒂肥大到高度男性化不同程度的外生殖器异常。
最常见的是在同一地区多个病例聚集性的发生。患者家属受“养儿防老”的传统观念影响，加之当地流传服用某种神奇的“转胎药”能包生儿子，孕妇在怀孕后均服用剂量不等的“转胎药”（多为雄激素类药物）。一般患儿出生时外生殖器似男性，家属往往认为“转胎药”十分灵验，患儿幼年时社会性别也一直为男性。而到青春发育期时却发现小阴茎并不增大，阴囊里未见睾丸，进而周期性“尿道口”出血，来医院就诊。检查发现：乳房有不同程度的发育，外生殖器：“阴茎”（实为增大的阴蒂）短小，长约1-2cm，阴唇融合，内无睾丸组织。肛腹诊：盆腔内扪及子宫，正常大小。B超示：子宫附件正常，可探及阴道长度不等。染色体为46：XX。诊断：药物性女性假两性畸形。
患儿外生殖器发育的畸形程度往往与孕期时的用药时期、剂量、持续用药时间及用药种类有关。在孕早期，胎儿外生殖器正处于分化与形成过程中，由于受到外源性经胎盘而来的雄激素影响，可使尿生殖结节和尿道褶发育为阴茎，生殖隆起不同程度融合。阴蒂增大与用药持续时间有关。生殖隆起的融合与开始用药时期有关。
外生殖器异常程度分为5种类型：
a：仅存在阴蒂肥大；
b-e：不但存在不同程度的阴蒂肥大，阴蒂类似阴茎，而且尿道与阴道开口于尿生殖窦。
女性假两性畸形的患者一般以b-d型最为常见。其特征性的表现为：
1、大阴唇完全或大部分融合，多数似无阴囊男性外阴，尿道、阴道外口合二为一开口为尿生殖窦；
2、阴蒂不同程度增大和上移；
3、尿生殖窦开口位置根据激素应用的程度有所不同，可以存在于会阴及阴蒂腹侧等位置；
4、小阴唇无或发育小，位于阴蒂旁类似男性阴茎的包皮。
两性畸形分类示意图：u.尿道 v.阴道 s.尿生殖窦
因此为了避免此类性别畸形的产生，孕期应避免用合成孕激素类或雄激素类药物。在新生儿，从外阴部无法准确判断男性或女性时，应高度怀疑女性假两性畸形和先天性尿道下裂的可能行。就诊时因详细询问家族史，了解孕期用药情况，应用超声及CT检查内生殖器及生殖管道发育情况，并进行染色体检查，尽早确诊，对于外生殖器整形手术，根据外阴发育的不同情况选择不同的手术方式，早期可进行阴蒂缩小术，阴唇成型，尿道成形术，以免对患儿心理造成过大影响，性成熟后可行阴道成形术。
