先天性瓣膜病变较少，主要为先天性二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣二瓣化、三尖瓣狭窄和三尖瓣闭锁等。这里主要介绍需要换瓣手术的二尖瓣和主动脉瓣病变。
1、先天性主动脉瓣病变
先天性主动脉瓣病变主要为主动脉瓣狭窄，可以发生在瓣膜部位，也可以发生于瓣上或瓣下，因此称为主动脉口狭窄，约占先天性心脏病的5％，男性多见，男女比例为4∶1。主动脉瓣膜部狭窄最常见。正常主动脉瓣膜为3叶组成，先天性主动脉瓣病变的瓣膜常为2叶、单叶或3叶、4叶畸形。瓣膜交界处容易粘连，仅留下狭小的瓣口，瓣叶常常纤维化、增厚，长期瓣膜病变导致瓣膜关闭不全。主动脉瓣下狭窄可以有膜性狭窄、管型狭窄以及肌性梗阻3种类型。主动脉瓣上狭窄比较少见，有些患者伴有智力障碍。
轻度主动脉口狭窄，症状不明显，各种心脏检查无明显改变者，可定期随访，严密观察，病程进展迅速时再手术治疗；重度狭窄患者，可以出现心绞痛、昏厥、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎等，常可因充血性心力衰竭、心律失常及细菌性心内膜炎导致死亡。故存在临床症状者，若内科治疗无效，或左心室与主动脉狭窄上部之间的压力阶差超过50mmHg，为防止发生猝死，应尽早手术。
2、先天性二尖瓣病变
先天性二尖瓣病变很少，可以表现为瓣叶交界粘连、腱索过长或过短、乳头肌融合等造成二尖瓣狭窄或关闭不全。临床表现同风湿性心脏病，可出现劳累后心慌、气短等症状。如果症状明显，心脏继发性改变较大，应手术治疗。可以采取瓣膜成形或置换的方法。
