查染色体实际上就是检查孩子的染色体，一般每个人都有46条染色体，如果染色体有问题，比如有些孩子染色体多一条或者少一条，就会导致出现染色体病，就需要给做相应的染色体检查，帮助确认是不是染色体在数量或者结构上有问题。如果确实有，就考虑存在染色体病，染色体病对孩子影响比较大。
多数孩子如果是常染色体病，可能会出现智力的落后、生长发育迟缓，包括还有脏器的畸形、特殊的面容等等。如果是性染色体病，可能会导致性征发育异常，比如女孩子没有女性性征等等。另外，染色体病的孩子往往寿命也会受影响，而且不能治疗，所以对于小儿染色体病检查，就是孩子的染色体有没有数量和结构的异常，来帮助判断有没有染色体病。
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