下丘脑错构瘤是临床上并不十分常见的一种颅内肿瘤，主要见于儿童，在儿童时期突出的表现是性早熟，特别是女孩，如果在8岁之前，男孩在9岁半之前，出现进入青春期的表现，都提示儿童发生性早熟。比如8岁之前女孩出现乳房发育，月经初潮，而男孩出现阴茎增大、增粗，出现胡须和肌肉的发育，这些情况都提示发生性早熟。如果性早熟的儿童同时合并痴笑样癫痫，反复癫痫发作，要高度怀疑患儿是否有下丘脑的错构瘤。如果在进行CT或者脑部的磁共振检查时发现，患者的下丘脑的部位、桥前池的部位有异常病变，特别是在增强扫描之后，病变还没有明显强化，病变主要位于垂体柄下丘脑的位置，则需高度怀疑儿童是否会有下丘脑错构瘤，需要及时到神经外科就诊，进行合理的治疗。
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