苯丙酮尿症需要终身治疗。
开始治疗的年龄越小，预后越好。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，因为缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸不能够分解，在体内聚集而引起的智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
治疗主要是限制苯丙氨酸的摄入，釆用低苯丙氨酸饮食，对辅酶四氢生物喋呤缺乏的，需要终生补充这个辅酶。
治疗中需要定期测定血苯丙氨酸浓度，根据患儿的具体情况调节食谱，避免苯丙氨酸增高或者缺乏。
饮食治疗至少持续到青春期，终身治疗可使患儿更有益。
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