肥厚型心肌病诊断主要包括心电图检查、心脏磁共振检查等多种手段，临床常用超声心电图检查。通过超声心电图可以提示左心室壁和室间隔厚度≥15mm，需要排除其它疾病。
一般可能引起心肌肥厚原因有高血压、风湿性心脏病，或者是二尖瓣病、先天性心脏病、房间隔缺损、室间隔缺损，以及代谢性疾病伴发心肌肥厚等。如果患者在体检中通过超声心电图发现有以上表现，需要到心血管专科进行更为专业、细致检查，以进一步判断是否患有肥厚型心肌病。
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