Y染色体微缺失，是导致男性不孕不育症最为主要的原因之一。患有Y染色体微缺失的男性，一般都不能正常生育。这种疾病发生的原因，是由于男性的性染色体(Y染色体)上面存在一种特殊的因子，即无精子因子。会影响男性体内睾丸中精子生成，同时也会影响已形成的精子发育和活力。使男性出现精液中精子量过少，或已形成的精子活力不足，从而导致不能正常生育。还有部分Y染色体微缺失的男性，虽然可使妻子怀孕，但由于其精子质量不好，怀孕后胚胎发育异常，容易在怀孕早期流产。这一类型的患者，部分男性性功能正常而不能正常生育，可能部分男性性功能本身就存在异常。
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