一般来说，羊水穿刺在16-20周做是最好的，羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的孕妇来说，是没有必要做的，因为原始羊水穿刺有一定的风险，对于中期唐氏筛查高风险的孕妇。
必须进行羊水穿刺，以确诊胎儿是否唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。
通常是年龄在35或者35岁以上的孕妇做作的时候是在B超的引导下操作，经过一周左右的时间进行染色体培植，来确定胎儿是否畸形，包括兔唇和先天性疾病，另外也可以检查胎儿的性别。
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