同型半胱氨酸（homocysteine，HCY）又称高半胱氨酸，是蛋氨酸去甲基后形成的一种含硫氨基酸，属于蛋氨酸循环的中间产物。HCY来源于饮食摄取的蛋氨酸，是蛋氨酸循环中S-腺苷HCY水解反应后的产物，同时，又是胱硫醚β合成酶合成胱硫醚的底物。
由于测定方法不同，正常人血浆HCY的范围存在一定差异。目前普遍接受的标准为正常人5～15.9μmol/L。诊断轻、中、重度高血浆同型半胱氨酸血症的标准分别为：16～30μmol/L、30～100μmol/L和大于100μmol/L。
新鲜血浆中HCY约有70％以二硫键与白蛋白结合形式存在。仅约20％左右为游离状态。贮存血浆会引起此两部分的重新分布，出现结合部分增加，游离部分降低的变化，故测定时以测定总HCY为佳。
血管疾病 遗传性同型半胱氨酸尿患者除有精神发育迟缓、骨骼畸形等异常外，常常存在较广泛和显著的大小动脉及静脉血管病变，而血浆HCY浓度升高是此遗传性疾病的唯一代谢紊乱。
慢性肾功能不全（CRF）高HCY血症可见于CRF的各个阶段和接受各种方法治疗的患者，HCY是CRF患者闭塞性血管疾患最为常见的危险因素。
CRF时出现高HCY血症的机制仍不清楚。对接受血液透析治疗的患者无论采用何种透析方式，均有高HCY血症。血液透析可使血浆中HCY水平下降30％左右，造成这种现象的原因可能是由于大多数HCY在血浆中是与白蛋白结合形式存在。血液透析仅可使部分游离的HCY被清除，因此，尽管透析可以在一定程度上降低血浆HCY水平，但难以使其恢复正常。参与HCY代谢的维生素B6、B12及叶酸可使其水平出现不同程度的下降。采用这些无明显副作用的药物降低患者血浆HCY水平，有利于降低心血管疾病的发生率。
