自闭症又称之为儿童孤独症，是比较常见的广泛性发育障碍，目前病因未明，可能是多种生物学因素引起的广泛性发育障碍所致的异常行为综合征。
儿童孤独症可能与遗传因素有关，有研究发现单卵双生的同病率可以达到90%以上，也有发现孤独症患儿的染色体异常。
影像学检查，孤独症儿童的脑结构异常。
神经生化研究发现，孤独症患儿存在大脑神经递质的异常。
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