单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。常染色体显性遗传病是指这个致病的基因，一个基因突变就会表现出临床的症状，它是位于常染色体上面的，所以它的遗传风险、发病率和性别没有关系，男性、女性的发病率基本上是相同的。常见的常染色体显性遗传病有侏儒症，也就是先天性的软骨发育不全，成骨发育不全，也就是脆骨症，还有多趾，多脚趾、多手指都属于常染色体的显性遗传病。常染色的体隐性遗传病是指必须要携带有两条致病突变的染色体，才会表现出临床的症状，才会发病。如果只是有一条染色体携带了致病的突变基因只会是携带者，表现是正常的，所以如果父亲母亲都携带了隐性遗传的基因，就有1/4的概率生的孩子当中会发病，常见的常染色体隐性遗传病有白化病、先天性耳聋、苯丙酮尿症等等。性连锁的疾病也就是遗传跟性别相关的，很常见的像血友病，是X连锁的隐性遗传，携带血友病基因的母亲，会有50%的概率遗传基因给她的儿子，儿子就会发病，所以可以看到这样一类疾病，男性的发病率明显要高于女性。
