先天性的耳畸形，包括先天性耳前瘘管，先天性耳廓畸形，先天性外耳道闭锁与中耳畸形，先天性内耳畸形和第一腮源性瘘管。
先天性耳前瘘管是第一、第二鳃弓的耳廓原基，在发育过程中融合不全的遗迹，在临床上较为常见。
先天性耳廓畸形，也属于第一，第二鳃弓发育畸形所致。
根据形状的不同，可分为移位耳，隐耳，招风耳，猿耳杯状耳，巨耳，副耳，小耳等。
先天性外耳道闭锁是第一鳃沟发育障碍所致，常和先天性耳廓畸形及中耳畸形相伴。
先天性内耳畸形是胚胎发育早期，受到遗传因素、病毒感染、药物等不良因素影响，导致听泡发育障碍。
第一腮源性瘘管，是第一腮裂发育异常所致，与外耳道关系密切，也称作先天性外耳道瘘。
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