遗传性共济失调是什么？

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的神经系统遗传变性病。有常染色体显性和常染色体隐性两种遗传方式。

常染色体显性遗传性共济失调又称脊髓小脑性共济失调，简称SCA，有数十种类型，我国最常见的类型是SCA3，约占遗传性共济失调的一半。常染色体隐性遗传性共济失调，患者往往在青春期前后出现症状，除走路不稳、易跌倒，言语含糊等症状外还可出现心脏肥大，有些患者会并发糖尿病等。接近30岁时，患者几乎不能走路。

主要临床表现：头昏，走路摇晃不稳、易跌倒，下楼比楼更困难，动作笨拙不协调，讲话含糊不清，吞咽困难等，这些症状会逐渐加重。本病有遗传早现现象，即在同一家系中，下一代的发病年龄比上一代提早，临床症状亦更重。

患者若出现典型共济失调症状，颅脑核磁共振发现小脑和脑干萎缩，且有家族史，应高度怀疑本病，确诊则需要进行基因分析。方法是抽取外周静脉血检测致病基因。

至今尚无特效治疗，对症治疗可减缓症状。药物治疗：可选用促进乙酰胆碱合成的药物，如胞二磷胆碱或毒扁豆碱;丁螺环酮可改善共济失调症状;辅酶Q10、ATP、肌苷及B族维生素可改善脑功能和代谢。理疗、康复及功能锻炼(如走直线运动)对维持患者的运动功能有好处。