唐氏筛查现在用于35岁之内，或者预产期小于35岁之内女性的孕前检查。在孕12-18周之间进行，是一种生化检查，根据血的HCG、AFP、雌三醇相互之间的比值，来判断胎儿21三体染色体异常的风险。这是一个伟大的发现，诞生之后，减少了很多21三体等染色体异常患儿的出生。检查不需要空腹，但是为了减少测量误差，很多医院建议空腹。唐氏筛查除了此类生化方法，还有无创DNA(NIPT)和羊水穿刺等其他方法，多用于35岁以上的高龄女性或者筛查阳性的高危人群。
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