在妊娠16-18周的时候，要对预产期年龄在35周岁以下的孕妇进行唐氏综合征的筛查。唐氏筛查的主要的目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征，18三体综合征和开放性神经管畸形，筛查的指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，通过对这三项血清生化学指标的检测，判断胎儿是否有发生染色体异常的风险。如果检测结果超过正常参考值的范围诊断为高风险，低于参考值的范围诊断为低风险，如果是在低风险区域，检测的指标小于1:1000诊断为临界风险，也就是所谓的灰区。对于临界风险的孕妇来说，胎儿染色体异常的发生风险仍然是有可能的，建议给予母体外周血胎儿的DNA检测也就是无创DNA检测做进一步的筛查。
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