出血性疾病的危害都那些

初春的一个早上，一位神情焦虑的母亲抱着一个4岁左右的男孩急匆匆地往医院就诊。男孩面色苍白、鼻孔不断地流着鲜红色的鼻血，母亲显得束手无策，这个男孩是她唯一的儿子，自出生以后，经常发生鼻衄、牙龈出血和反复皮肤紫癜，近一年来，出血情况不断加重，每月至少发生一次流鼻血，她曾带着孩子在广州市内多家大医院就诊，多项检查显示患儿的血小板计数正常，凝血功能正常，故出血的原因不明，给予一般的止血药物并不能解决问题，每次均需输注血小板才能止血。

医生耐心地询问了病史后，给患儿进行了一系列相关检查，包括出血时间、瑞斯托霉素诱聚的血小板功能和血小板膜糖蛋白抗原表达检测等，很快得出了准确的判断，经过进一步的基因分析，最后该患儿确诊为“血小板无力症”，这是一种遗传性GPIIb/IIIa基因缺陷引起的血小板聚集功能低下，可造成全身皮肤粘膜反复出血，严重者可有内脏出血和继发贫血。在给予及时的止血治疗后，患儿的出血症状得到控制。但是他的母亲显得很茫然，因为患儿的父母双方家族里并没有遗传性出血疾病的病史，为什么儿子会得这种病呢？冯莹主任给患儿的父母做了详细的检查和基因分析，发现其父母双方分别携带有GPIIb和GPIIIa的缺陷基因，由于是单个的基因缺陷所以他们没有表现出显着的出血情况，但他们的下一代有1/2机会成为“纯合子”而容易发生严重的血小板功能缺陷。

遗传性出血性疾病在我国人群中发病率仅占1～2％，常见的疾病包括血友病、血管性血友病、先天性维生素K代谢异常以及血小板无力症、巨大血小板综合征等先天性血小板功能缺陷。一旦患病，对病人和家庭的影响都是终身性的。临床表现为反复的皮肤粘膜出血、关节出血甚至内脏出血，继发贫血，女性患者月经增多，严重的脑出血可导致瘫痪、神志不清甚至死亡。除了患病的痛苦，还有无休止的输血、止血治疗，给家庭经济带来沉重的负担，而患者婚育后又很可能把患病基因遗传给下一代，这对社会的稳定和国家的发展都会带来不利的影响。