完全型大动脉转位

完全性大动脉转位（completetransposition of great arteries，TGA）是一类先天性心脏病复杂畸形。主要病理特点是主动脉和肺动脉位置异常，主动脉位于右前连接右心室；而肺动脉瓣位于左后，连接左心室，造成体循环血流和肺循环血流完全分离，如无房、室水平或动脉水平的分流存在，患儿将无法存活。

TGA发病率为0.2‰～0.3‰。

约占先天性心脏病总数的5％～7％，居紫绀型先心病的第二位，男女患病之比为2～4：

1、TGA的发病原因目前仍不明确。糖尿病母体、某些药物应用母体、试管婴儿、环境污染会提高TGA的发病率。若不治疗，约90％的患者在1岁内死亡。外科手术是唯一有效的治疗方式。

2、病理解剖和病理生理正常情况下，肺动脉位于左前方，瓣下有肌性圆锥；主动脉右后方，瓣环与二尖瓣环纤维连接。大动脉转位时，主动脉位于右前，瓣下肌性圆锥，与三尖瓣呈肌性连接；肺动向位于左后，肺动脉瓣下无圆锥存在，与二尖瓣呈纤维连接。镜面右位心TGA时，大动脉位置与左位心呈镜面，主动脉位于左前，肺动脉位于右后。常见的合并畸形有：房间隔缺损或卵圆孔未闭、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣或瓣下狭窄等。

TGA由于两大动脉完全反位连接，造成体循环和肺循环完全独立：上、下腔静脉回流的静脉血回流右心，通过主动脉再次进入体循环。肺静脉回流的氧合血回流左心，通过肺动脉再次进入肺循环。如果无心内交通或动脉水平的交通，肺循环中的氧合血无法进入体循环，患儿会因缺氧而无法存活。房室水平分流（卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损）或动脉水平分流（动脉导管未闭、侧支血管）能够保证体肺循环部分血液混合，保证最低体循环系统的氧供，患儿才能得以存活。

TGA的血液动力学取决于左右心血液沟通混合程度及肺动脉口是否狭窄。根据是否合并室间隔缺损及肺动脉狭窄可将完全性大动脉转位分为三大类：

（1）完全性大动脉转位并室间隔完整（TGA/IVS）：右心室连接主动脉，后负荷增加而扩大；左心室连接肺动脉，随肺血管阻力下降，后负荷下降，心室腔内低压，左室长时间低压状态会退化。室间隔常偏向左心室。患儿存活依靠房水平分流（卵圆孔或房间隔缺损），分流量有限，患儿青紫。

（2）完全性大动脉转位合并室间隔缺损（TGA/VSD）：完全性大动脉转位伴室间隔缺损，左右心室间血流液混合较多。非限制型室间隔缺损（缺损内径接近或大于主动脉瓣环内径）同时会带来双心室压力平衡，左室压力与右室压力接近，左室不会发生退化。同时由于双心室混合血流量大，患儿缺氧轻。限制型室间隔缺损，缺损不足以平衡双心室压力，左室仍然处于低压状态，长时间会发生左室退化。合并有动脉导管未闭，血流动力学效应与室间隔缺损相同，可合并于此类。

（3）完全性的动脉转位合并室间隔缺损及肺动脉狭窄：室间隔缺损多为非限制型，保证双心室间足够的血液混合。肺动脉瓣狭窄多同时合并瓣下狭窄，有助于防止重度肺动脉高压形成。左室既有室间隔缺损分流，又有肺动脉狭窄后负荷的存在，不会发生退化，可以选择大龄一些后再完成手术矫治。

临床特点和治疗临床特点是青紫出现早。多数出生时即存在。随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性。患儿由于缺氧呼吸急促，严重时会发生缺氧发作甚至死亡。

治疗首选外科大动脉调转根治手术（ASO）。目前的心外科技术能保证新生儿期即完成ASO手术，手术死亡率低至0-4.2％。内科保守治疗无效。目前胎儿超声心动图检查已经能够确诊TGA。一旦确诊，出生后应尽快完成ASO手术。否则患儿随时会因缺氧死亡，而超过20天以后患儿左室还有可能发生退化，需要分期手术，手术风险及死亡率均明显增高。

超声心动图检查

（1）检查目的

超声心动图是诊断TGA的首选也是最主要的检查工具。患有TGA的新生儿仅凭超声心动图检查即可确诊。超声检查同时还能明确心室大小及功能、肺动脉压力、瓣膜功能、其它合并畸形等信息，直接指导外科治疗方案的选择。

（2）检查方法

和超声心动图表现TGA属于复杂先心病。超声检查除常规断面外，还需要灵活运用非标准断面多角度全面了解各结构及血流特征。

胸骨旁主动脉长轴切面：左房、左室室及二尖瓣结构均与与正常心脏一致，生理主动脉位置变为肺动脉，肺动脉瓣与二尖瓣环纤维连接。向前上倾斜探头可发现主动脉位于前方从右室发出。合并膜周部室间隔缺损时，缺损常临近肺动脉瓣下，调整此断面可显示室间隔缺损。

彩色多普勒超声可显示室间隔缺损右室向左室的分流。连续多普勒超声科测量分流速度，根据伯努利方程，可计算分流压差，从而可判断左右心室压力差。合并肺动脉瓣狭窄时，彩色多普勒会发现肺动脉瓣加速花彩血流束，由于血流与声束方向垂直，无法在此切面测量肺动脉瓣流速。

M型超声此断面无特征性标志。TGA/IVS型TGA心室退化后，心室水平M型表现为右室扩大，左室减小，室间隔向左室侧偏移，且与左室壁运动不同步，呈同向运动。

大动脉短轴断面：与正常心脏显著不同。调整断面可同时显示两大动脉短轴，主动脉位于左前位。肺动脉位于右后位。无法显示肺动脉长轴，只有将探头旋转90度，调整至接近胸骨旁五腔心断面才能显示主肺动脉长轴，同时在其右前方也能显示出主动脉长轴。

心尖五腔心断面：可显示肺动脉从左室流出道发出，向上分叉为左右肺动脉。向右前倾斜探头能探查到主动脉从右室发出。合并室间隔缺损时，于肺动脉瓣下方即可显示缺损。

彩色多普勒：合并室间隔缺损可发现右向左分流。肺动脉瓣有狭窄或反流也可在此断面清晰显示。连续多普勒可准确测量肺动脉瓣口前向血流流速，判断狭窄程度。

心尖四腔心断面：TGA/VSD型，左室壁未发生退化，双心室大小及功能可保持正常，室间隔也无偏移，正常协同左室运动。TGA/IVS左室低压，左室发生退化时，室间隔会向左室侧偏移，与左室壁运动不一致，改为协同右室壁运动。合并肺动脉瓣或瓣下狭窄时，可部分保留左室高压，左室功能类似TGA/VSD型。当VSD为限制型小缺损时，不足以保留左室压力，左室同样会发生退化，类似于TGA/IVS。合并房间隔缺损，调整断面可显示缺损边缘。

彩色多普勒超声可显示房水平分流，TGA时分流多为左向右分流。

剑突下断面：双房断面可清晰显示卵圆孔分离或房间隔缺损。彩色多普勒超声也能清晰显示房水平分流。大动脉长轴断面可显示双大动脉长轴，主动脉发起右室，肺动脉起自左室。

胸骨上窝断面：用于显示主动脉弓降部结构。TGA可合并弓降部缩窄、弓中断等血管畸形。合并动脉导管未闭时可在此断面清晰显示导管结构。彩色多普勒超声可显示导管分流。根据分流速度和压差可判断肺动脉压力，以此判断左心室压力。

超过新生儿期以后的TGA患儿，需要对其左心室的功能进行判断，以决定能否进行ASO手术。左心室是否退化主要依靠评估左室压力来判断。只有当左室压力达到右心室压力80％以上时才能考虑进行ASO手术。室水平分流压差、动脉导管分流压差、二尖瓣反流压差均可用来估测左心室压差。合并肺动脉瓣或瓣下狭窄时测量肺动脉瓣口压差也能判断左心室压差。既无分流也无反流时，判断左室压力有困难。外科会选择开胸测量左室压，压力达到标准即行ASO手术，压力不够时改为左室训练术，即肺动脉环缩加体肺分流术。

（3）超声鉴别诊断

右肺动脉异常起源于主动脉：升主动脉发出右肺动脉易被当成是主肺动脉分叉为左右肺动脉。主肺动脉仅延续为左肺动脉又容易被当成是主动脉。本病是最容易被误诊为TGA的先天性畸形。TGA时主动脉位于肺动脉右前方。右肺动脉异常起源时容易被当成主动脉的肺动脉则位于左前方，且追踪升主动脉至弓降部即可明确左室发出的是升主动脉而非主肺动脉。

右室双出口：右室双出口鉴别。大动脉关系异常型两大动脉关系也是反位，需与TGA鉴别。右室双出口必须一支大动脉完全起自右室，另一支大动脉50％以上（包括50％）起自右室。TGA则是主动脉完全起自右室，肺动脉完全起自左室。