什么是新生儿神经母细胞瘤的诊断？

新生儿神经母细胞瘤男孩略多于女孩。

1、新生儿神经母细胞瘤临床表现分有症状和无症状两大类：

大部分产前或产后超声检查发现腹部包块、肾上腺肿物，多数无症状，包括出生后物理检查发现有包块者。但若肿瘤较大或出现转移则会出现相应症状，常有肝大、呼吸窘迫、皮下结节、腹胀、颈部包块、后纵隔肿物、Honer综合征、胎儿水肿等，部分(10％)合并其他畸形。有些患儿病情进展可能非常快，如腹膜后出血、肿瘤自发破裂等，来不及治疗即在生后l周之内死亡。有报告神经母细胞瘤明显与先天性心脏病相关，可达10％一20％。常见者有心内结构缺损、肺动脉畸形和大血管转位等。所以提出神经母细胞瘤诊断后应行超声心动图检查，观察是否合并心脏畸形。

2、原发瘤部位和转移部位肾上腺区(74．5％)及腹膜后(11．8％)多见，后纵隔占5．5％、颈部占4．4％。哑铃型压迫脊髓主要见于腹膜后和后纵隔。肿瘤转移部位最常见的是肝脏，以下依次为骨髓、皮肤、淋巴结，甚至有肺、胎盘和胰腺等。

3、检查：CT扫描显示病灶多为圆形，局限病灶，直径2-5 cm，囊性、实性或混合性∞J。尿VMA／HVA仅半数患儿有轻微升高，不能作为确诊的依据；NSE、LDH半数以上正常，无诊断意义。韩国近期报告一组13例先天性神经母细胞瘤患儿，在手术切除病理诊断后才进行骨髓穿刺、骨扫描和MIBG检查，而后作进一步分期。

4、 ISSN分期主要为l期和4s期多见。美国报告结果：1期占42.5％、2期占10.4％、3期占6.2％、4s期占24％、4期占17％；意大利报告：1期占35.8％、2期占11.2％、3期占18.7％、4s期占33.6％、4期占0.8％一1。

5、鉴别诊断应与以下疾病鉴别：（1）肾上腺血肿；（2）囊肿；（3）先天性肾上腺皮质癌；（4）肾上腺腺瘤；（5）膈下隔离肺；（6）泌尿系统重复畸形；（7）肾母细胞瘤；（8）先天性中胚叶肾瘤；（9）肠系膜囊肿；（10）肠重复畸形等。