在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属于常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，补体缺乏常伴发免疫性疾病以及反复的细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分如C1、C2和C4的缺陷常伴有免疫复合物性疾病，尤其是系统性红斑狼疮。C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性。而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者发生严重的奈瑟菌感染。这种疾病首先要就诊于风湿免疫科。
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