1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征(小儿帕套综合征)。在新生儿中发病率为1/(4000～10000)，女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90％一岁内死亡。染色体核型分析：单纯13-三体型75％，易位型20％，嵌合体5％。
嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，-14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5％或1％。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100％。
临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头，前额倾斜，矢状缝和自门宽，全脑畸形或前脑畸形，顶枕部局部头皮缺损，前额毛细血管瘤，小眼畸形，虹膜裂隙，视网膜发育不良，眼距宽，低位畸形耳，中部唇裂和(或)愕裂，小领，婴儿期圆脸，颈短具皮赘。
脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，先天性心脏病(多数为室间隔缺损、动脉导管未闭或房间隔缺失)，肋骨薄或缺如，肾畸形，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。单一的脐动脉，胎儿血红蛋白持续存在，骨盆发育不良。
尺侧(或排侧)多指(或趾)
超凸和窄的指甲，重叠屈曲的手指，摇椅足，先天性马蹄内翻足等多发畸形。
跟骨突出，通贯掌，掌远轴三射线；大趾胖弓或“5”型或胫箕，线型鱼际，除食指外为挠箕，尤以拇指为多，音调异常。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有卵巢发育不良，阴蒂肥大，双阴道，双角子宫，脊柱裂等。
45％的患儿在出生后一个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79％病例妊娠于寒冷季节(9-2月)。
检查
1、细胞遗传学检查：染色体核型分析；
2、分子细胞遗传学检查：用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交(即FISH技术)，在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号；
3、血甲胎蛋白持续存在，中性粒细胞中鼓槌体增多。
诊断
典型病例根据特殊面容、智能落后、多发畸形等不难作出临床判断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。
产前诊断
是目前降低13三体综合征患儿出生的最好办法。
主要有以下方法：
1、产前超声检查：大部分患儿超声检查可见双侧唇腭裂、多指和先天性心脏病。此方法的优点是：无创伤，缺点是：不能确诊；
2、血清学筛查：通过检测早孕或者中孕期母体血清中的AFP、Free-βhCG和uE3等指标结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，可以得出胎儿罹患13三体综合征的风险值。此方法的主要优点是：无创伤、价格低廉;缺点是：检出率低，即使筛查结果为阴性或低风险只能说明胎儿患13三体综合征机会很低，并不能完全排除患13三体的可能性。此方法适用于预产期年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇；
3、荧光原位杂交技术(FISH)检测：通过绒毛穿刺或者羊水穿刺术检测胎儿13号染色体数目异常。此方法优点是：检测时间短，一般3-5天可以出结果;缺点是：检查有创伤性，属于筛查方法，不能确诊；
4、无创产前筛查：通过基因测序检测母体血浆中胎儿游离DNA，得出胎儿患13三体综合征的风险值。此方法的主要优点是：无创伤，最佳检测孕周为12-22+6周，检出率高，可达99％;缺点是：只能用于筛查，不能确诊。如果筛查结果为阳性，还需通过羊水穿刺和脐血穿刺检测胎儿染色体确诊。此方法适用于不愿接受有创产前诊断的高龄和血清学筛查高风险的孕妇；
5、染色体核型分析：通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺取材，进行细胞培养，然后对胎儿染色体核型进行分析。此方法的优点是：可以确诊13三体综合征，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”，可以检测出所有染色体数目异常和大于10MB片段的染色体结构异常；缺点是：因其属于有创检查，孕妇有发生出血、羊水渗漏和流产的可能性。此方法适用于孕妇预产期年龄大于等于35岁；曾生育过染色体异常患儿的孕妇；夫妇一方染色体异常；血清学筛查或者无创产前筛查高风险孕妇以及其他需要抽取羊水标本检查的情况。
