正确诊断先天性巨结肠需要有小儿外科经验的医师根据孩子的症状、体格检查结果并结合必要的医学检查手段方可得出结论。
孩子出现以下情况要引起注意：
一、新生儿第一次胎便排出的时间。如在24小时之后才排出要引起重视。
现在住院分娩占绝大多数，部分孩子出生后因种种原因住进隔离病房，父母无从了解第一次胎便排出的确切时间，生后便秘的孩子要及时向产科医院了解当时的情况。产科医院最好在出院记录中准确记录第一次排大便的时间。
二、由肠道功能紊乱引起的便秘症状较轻，不伴有腹胀等症状，经过一般性治疗后能够缓解。而先天性巨结肠患儿以顽固性便秘伴腹胀为特征，常需3-5天方排一次大便，个别患儿间隔时间可达到半个月之久。
三、因肠道功能失调等原因导致的功能性便秘一般不会出现严重后果，但先天性巨结肠如不及时治疗，可能出现一系列严重并发症，如重度营养不良，感染，甚至突发紧急情况，如消化道穿孔，爆发性的小肠结肠炎等，威胁患儿生命，家长朋友切不可大意。
